hemimegalencefalia

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Hemimegalencefalia (HME) es una enfermedad neurológica rara en la que una mitad del cerebro, o en un lado del cerebro, es anormalmente grande que el otro. La estructura del cerebro en el lado afectado puede ser marcadamente anormal o mostrar cambios sutiles única. En cualquier caso, como consecuencia de este tamaño y diferencias estructurales, el tejido cerebral ampliada causa convulsiones frecuentes, a menudo asociados con discapacidades cognitivas o de comportamiento. Las convulsiones en asociación con HME a menudo comienzan en la vida infantil temprana incluyendo una asociación con espasmos infantiles. Hemimegalencefalia puede ocurrir como un hecho aislado o esporádico malformación cerebral o puede estar asociado con otros síndromes del desarrollo neurológico. Por lo tanto, cuando se detecta, HME debe conllevar a la búsqueda de otros diagnósticos sindrómicos; Los medicamentos anticonvulsivos por lo general no son eficaces en el control de las convulsiones en los HME y por lo tanto, la cirugía se recomienda a menudo para controlar las convulsiones. Si el lado afectado se extirpa quirúrgicamente (hemisferectomía anatómica) o desconectado de las otras estructuras cerebrales (hemisferectomía funcional), la parte restante del cerebro puede asumir gradualmente las funciones normalmente desempeñadas por el lado afectado; Cualquier combinación de alteración del estado mental, convulsiones, cabeza alargada, y / o alterado la pigmentación de la piel debe llevar a la consideración de HME. En general, la presencia de HME está definitivamente diagnosticada por resonancia magnética del cerebro. Con la evolución de la imagen fetal más generalizado incluyendo ultrasonido y resonancia magnética, un número de casos HME se detectan antes del nacimiento.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

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Última actualización: 2/24/201; Copyright 2006, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

macrencephal; megalencefalia unilateral

Ninguna